L’evento formativo sulle malattie neurometaboliche è articolato in due giornate di lavori scientifici, il 15 e 16 settembre a Catania. Il Comitato Organizzatore dell’evento è composto da Agata Fiumara, Concetta Meli e Martino Ruggieri.
Presentazione
Le due giornate di lavori scientifici si svolgeranno in forma di percorso diagnostico-assistenziale, articolandosi in sessioni relative alla storia naturale e clinica e alla diagnosi neonatale, alla gestione del paziente neurometabolico, e ai meccanismi biomolecolari alla base delle nuove terapie enzimatiche e geniche.
Sarà rivolto inoltre una particolare attenzione alle associazioni e alle famiglie dei pazienti affetti da malattie metaboliche. La multidisciplinarietà delle tematiche trattate ha il fine di sottolineare l’importanza di un approccio integrato e la necessità del supporto specialistico nella gestione del paziente neurometabolico in età pediatrica.
Organizzatori e relatori
COMITATO ORGANIZZATORE
Agata Fiumara, Concetta Meli, Martino Ruggieri
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Sezione di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile
Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche Congenite
Scuola di Specializzazione in Pediatria - Università degli Studi di Catania
FACULTY
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Andò Bruno |
Catania |
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Arena Alessia |
Catania |
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Barone Rita |
Catania |
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Bembi Bruno |
Udine |
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Bianca Sebastiano |
Catania |
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Carbone Marco |
Trieste |
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Caruso Ubaldo |
Genova |
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Caruso Manuela |
Catania |
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Castana Cinzia |
Palermo |
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Concolino Daniela |
Catanzaro |
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Corsello Giovanni |
Palermo |
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Di Cataldo Andrea |
Catania |
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Di Pietro Roberto |
Palermo |
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Di Vincenzo Ferdinando |
Catania |
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Falsaperla Raffaele |
Catania |
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Fichera Marco |
Catania |
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Fiumara Agata |
Catania |
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Foti Pietro Valerio |
Catania |
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Garozzo Domenico |
Catania |
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Giuffrè Mario |
Palermo |
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Granata Francesca |
Messina |
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Greco Filippo |
Catania |
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Guarnaccia Fabio |
Catania |
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Gulino Antonino |
Catania |
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Hennekam Raoul |
Amsterdam |
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Leonardi Salvatore |
Catania |
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Mattina Teresa |
Catania |
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Mazzola Giuseppe |
Catania |
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Meli Concetta |
Catania |
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Messina Marianna |
Catania |
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Milone Pietro |
Catania |
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Palmucci Stefano |
Caania |
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Parano Enrico |
Catania |
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Parisi Giuseppe |
Catania |
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Pavone Vito |
Catania |
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Pavone Lorenzo |
Catania |
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Polizzi Agata |
Roma |
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Praticò Andrea |
Catania |
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Procopio Elena |
Firenze |
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Rizzo Renata |
Catania |
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Romano Corrado |
Troina (En) |
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Ruggieri Martino |
Catania |
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Russo Giovanna |
Catania |
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Salomone Salvatore |
Catania |
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Signorelli Santo |
Catania |
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Smilari Pierluigi |
Catania |
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Sofia Vito |
Catania |
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Sorge Giovanni |
Catania |
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Squatrito Sebastiano |
Catania |
Programma
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Giovedì 15 settembre |
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09.00 |
Saluto delle Autorità |
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Prof. Giacomo Pignataro |
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Magnifico Rettore dell’Università degli Studi di Catania |
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Prof. Francesco Basile |
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Presidente Facoltà “Scuola di Medicina e Chirurgia”, Università degli Studi di Catania |
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| Dott. Salvatore Paolo Cantaro | |
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Direttore Generale AOU “Policlinico-Vittorio Emanuele”, Catania |
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| Dott. Antonio Lazzara | |
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Direttore Sanitario AOU “Policlinico-Vittorio Emanuele”, Catania |
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Prof. Agostino Palmeri |
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Presidente Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Catania |
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Prof. Francesco Purrello |
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Direttore Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università degli Studi di Catania |
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Prof. Giovanni Corsello |
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Presidente Società Italiana di Pediatria (SIP) |
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9.20 |
Introduzione e saluto degli organizzatori del convegno |
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Agata Fiumara, Concetta Meli, Martino Ruggieri |
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MALATTIE NEUROMETABOLICHE CONGENITE: STORIA NATURALE E CLINICA |
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Moderatori: Lorenzo Pavone, Filippo Greco |
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09.30 |
Storia delle malattie metaboliche attraverso i secoli: pionieri, scopritori e uomini e donne “dietro gli eponimi” |
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Martino Ruggieri |
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09.50 |
Quadri clinici “dismorfologici” associati ai fenotipi semplici e complessi |
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Giovanni Sorge |
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10.10 |
Primi segni e storia naturale in epoca neonatale |
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Mario Giuffrè |
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10.30 |
Storia naturale delle malattie da accumulo lisosomiale |
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Agata Fiumara |
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10.50 |
Disordini congeniti della glicosilazione (CDG) |
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Rita Barone |
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11.10 |
Ruolo della spettrometria di massa nei difetti CDG |
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Domenico Garozzo |
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11.30 |
Discussione |
| 11.45 | Pausa lavori |
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LO SCREENING NEONATALE ESTESO: STATO DELL’ARTE |
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Moderatori: Ferdinando Di Vincenzo, Giovanni Sorge |
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| 12.00 |
Contesti normativi e strategie di prevenzione per le malattie rare: |
| Agata Polizzi | |
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12.20 |
Lo screening neonatale esteso |
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Ubaldo Caruso |
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12.40 |
Il Progetto Regionale “Screening Neonatale Esteso” in Sicilia orientale |
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Marianna Messina |
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13.00 |
Il Progetto Regionale “Screening Neonatale Esteso” in Sicilia occidentale |
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Cinzia Castana |
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13.20 |
La presa in carico del neonato “positivo” allo screening neonatale esteso |
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Concetta Meli |
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13.40 |
Discussione |
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14.00 |
COLAZIONE DI LAVORO |
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PRESENTE E FUTURO DELLEMALATTIEMETABOLICHE: LETTURE MAGISTRALI |
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Moderatori: Teresa Mattina, Sebastiano Squatrito |
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15.00 |
Quadri clinici con emergenze neonatali |
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Giovanni Corsello |
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15.45 |
Malattie metaboliche sindromiche: dalla sindrome di Zellweger ai fenotipi multipli |
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Lorenzo Pavone |
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| 16.30 | Aspetti clinici della genetica dele disabilità intellettive |
| Corrado Romano | |
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Keynote lecture - introduce: Giovanni Corsello |
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17.15 |
The future treatment of metabolic disorders |
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Raoul Hennekam |
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Venerdì, 16 Settembre |
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NEUROFISIOLOGIA E IMAGING |
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Moderatori: Enrico Parano, Vito Sofia |
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09.00 |
Diagnosi prenatale |
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Sebastiano Bianca |
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09.20 |
Quadri elettrofisiologici neonatali e dell’infanzia |
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Raffaele Falsaperla |
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09.40 |
Quadri radiologici sistemici |
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Pietro Milone, Stefano Palmucci, PietroValerio Foti |
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10.00 |
Quadri neuroradiologici |
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Francesca Granata |
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10:20 |
Discussione |
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LETTURA MAGISTRALE |
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Moderatore: Vito Pavone |
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| 10.30 |
Osteodisplasie metaboliche ereditarie su base lisosomiale. |
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Marco Carbone |
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| 11.15 | Pausa lavori |
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MALATTIE NEUROMETABOLICHE: MANIFESTAZIONI CLINICHE E COMPLICANZE SISTEMICHE |
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Moderatori: Renata Rizzo, Santo Signorelli |
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11.30 |
Ipoglicemie |
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Manuela Caruso |
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11.50 |
Manifestazioni ematologiche nelle malattie lisosomiali e mitocondriali |
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Giovanna Russo |
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12.10 |
Complicanze respiratorie nel bambino con deficit enzimatici congeniti |
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Salvatore Leonardi, Giuseppe Parisi |
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12.30 |
Tumori in corso di malattie neurometaboliche |
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Andrea Di Cataldo |
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12.50 |
Manifestazioni cliniche e complicanze della Malattia di Fabry |
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Daniela Concolino |
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13.10 |
Discussione |
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13.30 |
COLAZIONE DI LAVORO |
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MALATTIE METABOLICHE - NUOVE TERAPIE: LETTURE MAGISTRALI |
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Moderatori: Marco Fichera, Salvatore Salomone |
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| 15.00 |
Nuove frontiere e limiti nella terapia della compromissione neurologica nelle patologie lisosomiali |
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Bruno Bembi |
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| 15.45 |
Terapia sostitutiva enzimatica e “non solo” |
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Elena Procopio |
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| 16.30 | Pausa lavori |
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MALATTIE NEUROMETABOLICHE: BASI MOLECOLARI E TERAPEUTICHE |
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Moderatori: Alessia Arena, Pierluigi Smilari |
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16.50 |
Basi molecolari del danno neurometaboliche e terapie enzimatiche sostitutive nelle malattie lisosomiali |
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Andrea Praticò |
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17.10 |
Basi molecolari delle terapie geniche |
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Fabio Guarnaccia |
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| 17.30 |
Discussione |
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MALATTIE METABOLICHE E TERRITORIO |
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Moderatore: Giuseppe Mazzola |
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17.40 |
La presa in carico del bambino con malattia metabolica rara |
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Antonino Gulino |
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18.00 |
Il punto di vista delle Associazioni |
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Roberto Di Pietro, Bruno Andò |
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| 18.20 |
Discussione |
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18.30 |
Chiusura dei lavori |
ECM
Per il convegno è stata effettuata la richiesta di accreditamento presso la CNFC (Commissione Nazionale per la Formazione Continua) per la figura professionale di Medico Chirurgo - discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria (Pediatri di Libera scelta). All’evento sono stati riconosciuti 9 crediti.
L’evento è stato accreditato per 12 ore formative per 150 iscritti. Le iscrizioni pervenute oltre tale numero non potranno richiedere l’ottenimento dei crediti formativi previsti dall’evento.
Per il rilascio dei crediti occorre: frequentare il 100% del totale delle ore di formazione dell’evento; registrarsi all’ingresso e all’uscita scansionando il codice a barre presente sul proprio badge; riconsegnare al termine dei lavori il questionario, la scheda personale e il modulo di valutazione forniti in sede congressuale; il superamento del questionario con almeno 75% di risposte corrette.
Servizitalia non si assume la responsabilità dell’eventuale mancata assegnazione dei crediti da parte del Ministero in caso di compilazione errata o parziale delle schede.
Iscrizione
L’iscrizione è gratuita. Per la partecipazione all’evento è comunque necessaria la compilazione del modulo d’iscrizione disponibile online sul sito pediatriasicilia.it.
Sede dell evento
Aula Magna - Facoltà di Medicina e Chirurgia
A.O.U. “Policlinico-Vittorio Emanuele”, P.O. “G. Rodolico”
via S. Sofia 78, Catania
Segreteria organizzativa
SERVIZITALIA
via S. Puglisi, 15 - 90143 Palermo
tel. 091 6250453 - fax 091 303150
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